Leben mit NGLY1-Defizienz

Die vorliegende Klausuraufgabe verknüpft zellbiologische Inhalte (Feinbau der Zelle und Zellorganellen) mit molekulargenetischen Kenntnissen und stellt die Prüfungsinhalte in den Kontext der berührenden Geschichte eines genetisch bedingt erkrankten Kindes. In diesem Zusammenhang werden die Notwendigkeit der zytologischen Grundlagenforschung für den medizinischen Fortschritt sowie die Bedeutung molekulargenetischer Tests für die moderne Medizin hervorgehoben und für die Schülerinnen und Schüler anhand eines konkreten Beispiels deutlich.